A doença se desenvolve em alguns pacientes portadores de mutações genéticas, causando uma falha na formação óssea da orelha média e interna
Br. Bruno L. Alencar
Otorrinolaringologista
CRM 18299 RQE 13511
A otosclerose (ou otospongiose) é uma doença considerada hereditária autossômica dominante de penetrância imcompleta e expressão variada. A doença é hereditária por ser herdada dos pais aos filhos.
Autossômica quer dizer que os genes que carregam esse defeito não são aqueles que determinam o sexo da pessoa, sendo, portanto, uma doença que pode acometer tanto homens quanto mulheres.
O termo “dominante” (contrário ao termo “recessivo” na genética) quer dizer que basta que a pessoa herde um gene defeituoso da otosclerose, do pai ou da mãe (sem precisar ser dos dois) para que ele possa desenvolver a doença.
E por fim “de penetrância incompleta e expressão variada” nos diz que mesmo tendo alguém herdado esse gene defeituoso, ele não desenvolverá obrigatoriamente a doença, e nos que a desenvolvem, podem apresentar diferentes níveis de gravidade. Como se vê os termos da genética assustam, mas no fim das contas fazem sentido e explicam bastante sobre a doença.
Como a otosclerose se manifesta?
A doença se desenvolve em alguns pacientes portadores dessas mutações genéticas, causando uma falha na formação óssea da orelha média e interna, especialmente da janela oval, onde o menor dos 3 ossículos da audição, o estribo, se articula. Com o crescimento anormal de osso nesta região, o estribo vai se paralisando e sendo incapaz de entregar à cóclea a vibração sonora que chega até ele vinda do exterior.
A confusão com esclerose
O nome da doença em si já leva a uma confusão frequente, da qual foi vítima meu colega do primeiro parágrafo. O termo “esclerose” foi popularmente usado no passado em relação aos idosos com diferentes graus de confusão mental (naquela época não se falava em Alzheimer ou demência senil).
Jovens podem ter otosclerose?
A otosclerose aparece na maioria das vezes entre os 20 e 30 anos de idade, podendo acometer inclusive crianças. O paciente mais novo que operei foi uma menina de 9 anos. A otosclerose é um pouco mais frequente nas mulheres do que os homens. Em alguns poucos casos ela pode causar dano coclear e levar a surdez sensorioneural.
As queixas dos pacientes com otosclerose
A maioria dos pacientes vão ao consultório na idade adulta, queixando-se de perda de audição progressiva, eventualmente acompanhada de zumbido e mais raramente de tonteira. Muitas vezes a história revela casos de surdez na família, embora esse dado possa estar ausente.
Exames para otosclerose
O exame mais importante e que normalmente define o diagnóstico é a audiometria tonal e a impedanciometria. São exames simples, rápidos, e bastante disponíveis.
Neles podemos ver o padrão condutivo da perda auditiva e alguns outros parâmetros que sugerem o enrijecimento do mecanismo de transmissão sonora da orelha média (ossificação anormal ao redor do estribo).
Qual é o tratamento da otosclerose?
Diante desse quadro de prejuízo para o paciente causado pela otosclerose, partimos para o tratamento, seja com aparelhos auditivos (AASI) ou uma cirurgia – conhecida por estapedectomia ou estapedotomia.
Estapedectomia: a cirurgia da otosclerose
Havendo indicação para a cirurgia com base no grau de perda auditiva e condições clínicas para que essa se realize, a estapedectomia é o tratamento de escolha. Trata-se de cirurgia realizada há mais de 50 anos (com algumas mudanças de técnica ao longo das décadas) e de grande índice de sucesso.
Atualmente realizamos essa cirurgia em ambiente hospitalar, sob anestesia local ou geral, conforme o caso. Com auxílio de um microscópio cirúrgico ou videoendoscópio, verificamos e confirmamos a fixação do estribo pela otosclerose.
A cirurgia tem um grande índice de sucesso mostrado em vários trabalhos ao longo de décadas, com melhora auditiva satisfatória na grande maioria dos casos.Entretanto, como em toda cirurgia, há riscos relacionados ao procedimento, incluído o risco de piora da audição. Esses riscos devem ser bem discutidos com o cirurgião antes do dia da cirurgia.
